欠失
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欠失(けっしつ 英語でDeletion)とは、染色体または、DNAの塩基配列の一部が失われること。多くの遺伝病の原因の一つであり、また、原癌遺伝子や癌抑制遺伝子に起きれば、異常たんぱくが多量に産生され、癌となる。欠失部分のため、減数分裂において、完全に対合することが出来なく、はみ出したループをつくり、対合する[1]。
欠失の種類
- 染色体欠失
- (chromosomal deletion) 顕微鏡で観察できる染色体の欠失。染色体異常を参照
- 遺伝子欠失
- (gene deletion) 顕微鏡などでは検出できない程度の欠失。
- ヌクレオチド欠失
- (nucleotide deletion) ヌクレオチド一つが欠失し、フレームシフト突然変異を誘発する。
- 末端欠失
- (terminal deletion) 染色体の末端の欠失。
- 間質性欠失
- (interstitial deletion) 染色体の末端に関係ない欠失。
- 点欠失
- (point deletion) 非常に小さな欠失。
関連する疾病
- Wolf-Hirschhorn症候群
- ネコなき症候群
- アンジェルアン症候群
- プラダー・ウィリー症候群 (PWS)
- ミラー・ディッカー症候群
- Smith-Magenis 症候群
- 22q11.2欠失症候群
脚注
- ↑ Ricki., Lewis, (2004). Human genetics : concepts and applications, 6th ed, New York: McGraw-Hill. ISBN 0072951745. OCLC 317664587.